侏儒症是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。根据美国小人公司这个有5000名成员的组织(该组织对身高4英尺10英寸以下的人开放)，每年有400名严重的侏儒症儿童由正常身高的父母生下。侏儒症有哪些特别的表现?侏儒症有什么特点呢?
侏儒症的主要临床表现
1、体质性生长发育延缓或青春期延迟
多见于男性，常有家族史，骨骼生长和性发育比正常儿童迟缓约4年，但智力正常。
2、家族性矮小体型
与家族的体型有关，身高有一定不足，但其骨骼和牙齿发育及性成熟均正常，无任何内分泌功能异常的表现。
3、原基性侏儒虚
出生时体格就比较小，出生后生长缓慢，但骨龄大致正常，骨骼比例适当，外貌及智力发育与年龄相符。
4、全身性营养代谢紊乱所致的侏儒
成年以前患慢性疾病并引起严重全身性营养或代谢紊乱，可使生长发育障碍而产生侏儒。
5、内分泌疾病所致的侏儒
(1)甲状腺功能减退性侏儒症：甲状腺功能减退发生于胎儿期或新生儿期，称为“呆小症”，发生于儿童期的称为“幼年黏液性水肿”，如未能及时治疗，两者均可导致侏儒症。
(2)垂体功能减退性侏儒症：患者出生时正常，出生后前2~3年发育正常，3~4岁后生长发育变得缓慢，并且越来越明显，骨骺发育迟缓，但骨骼仍呈比例生长。智力发育正常。青春期无性腺发育，缺乏第二性征，外生殖器不发育，男性常有隐睾，女性无月经，无生育能力。成年后患者始终保持童貌。
(3)性早熟：六岁以前开始性发育者为性早熟，由于雄激素作用于骨骼，加速骨骺生长发育，患者初期体格常超过正常儿童，但成年后由于骨骺提前融合，骨骼生长受限，故为矮小体型，且上部量大于下部量。
6、骨骼疾病所致的侏儒
(1)软骨营养障碍(软骨发育不全症)：为先天性疾病，常有家族史，患者软骨骨化缺乏或不全，而骨膜骨化正常或增加，导致四肢长骨不纵向生长而只横向加宽。
(2)先天性成骨不全症：可能与遗传有关，主要表现为骨质发育不良、骨皮质薄、海绵质疏松、骨骼脆，容易引起骨折及肢体畸形。
(3)大骨节病：为一种慢性地方病，多见于儿童及青少年，病变主要发生在“软骨内化骨”的骨骼，化骨过早和不规则。本病临床表现为关节肿大、疼痛、关节畸形;管状骨发育障碍致四肢及指(趾)短小，严重者身高仅1米左右。
(4)佝偻病：维生素D缺乏性佝偻病：维生素D缺少，钙、磷代谢失常，骨骼生长发育障碍，多发生于婴幼儿。
肾性佝偻病(肾性骨营养不良)：各种慢性肾病均可致肾功能减退，高血磷、低血钙导致肾性佝偻病，如发生在儿童期可引起发育障碍而形成矮小体型。